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Leukodystrophie (LEP) ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die die weiße Substanz des zentralen Nervensystems betrifft. Die Symptome treten postnatal auf und umfassen Apathie, dysphorische Lautäußerungen, hypermetrische Ataxie, Intentionstremor, Kopfneigung, Kreisbewegungen, propriozeptive Defizite, Anfälle, ventralen Strabismus und Schwäche. Die betroffenen Welpen müssen oft aufgrund schwerer Symptome und des Risikos eines plötzlichen Todes eingeschläfert werden.
Vererbung: autosomal rezessiv
Mutation: TSEN54-Gen
Gentest: Die Methode, die für den Gentest verwendet wird, ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Unterscheidung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. Ein DNA-Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.
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